Nell'ambito di uno studio multicentrico condotto in Germania, sono stati raccolti e valutati sistematicamente i dati ES di 1.577 pazienti. Di questi 1.577 pazienti, 499 hanno ottenuto una diagnosi, di cui 34 hanno mostrato nuove malattie genetiche precedentemente sconosciute.
Inoltre, per la prima volta è stato utilizzato un software basato sull'intelligenza artificiale (AI) per supportare la diagnosi clinica. Il sistema di intelligenza artificiale “GestaltMatcher” è in grado di assistere nella valutazione dei tratti del viso per la classificazione delle sindromi genetiche congenite. I risultati dello studio, a cui hanno partecipato 16 sedi universitarie, tra cui l'Ospedale Universitario di Lipsia (UKL), sono stati pubblicati sulla famosa rivista “Nature Genetics”.
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