Im Rahmen einer deutschlandweiten multizentrischen Studie wurden von 1.577 Patient*innen ES-Daten erhoben und systematisch ausgewertet. Dabei konnte bei insgesamt 499 Patient*innen eine Diagnose gestellt werden, wobei 34 Betroffene neue, bis zu diesem Zeitpunkt unbekannte genetische Erkrankungen zeigten.
Zudem wurde erstmals zur Unterstützung der klinischen Diagnosestellung eine Künstlichen Intelligenz (KI) beruhende Software eingesetzt. Das KI-System „GestaltMatcher“ kann bei der Beurteilung von Gesichtsmerkmalen hinsichtlich der Zuordnung zu angeborenen genetischen Syndromen unterstützen. Die Ergebnisse der Studie, an der 16 universitäre Standorte, darunter das Universitätsklinikum Leipzig (UKL), beteiligt waren, sind jetzt in der renommierten Fachzeitschrift „Nature Genetics“ veröffentlicht.
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