Wer sind wir?

Menschen mit Alkaptonurie suchen andere Betroffene/Eltern/Angehörige, um gegenseitig Erfahrungen und Informationen in einer Selbsthilfegruppe auszutauschen. 

Krankheitsbilder

Alkaptonurie 
ist eine seltene Krankheit, die genetisch (autosomal-rezessiv) vererbt wird. 
Sie ist gekennzeichnet durch die Anreicherung von Homogentisinsäure (HGA) und ihrem Oxidationsprodukt Benzochinon-Essigsäure (BQA). 

Stichwörter

Folgen von Alkaptonurie sind: 

• Dunkelfärbung des Urins an der Luft
• Viele Betroffene sind viele Jahre lang symptomlos und bemerken bis in das Erwachsenenalter hinein ihre Krankheit nicht. 
• Die Ausscheidung von Homogentisinsäure im Urin ist aber schon bei Säuglingen an der Dunkelfärbung der Windeln erkennbar. 
• Nach dem dritten Lebensjahrzehnt Grau-blaue Färbung der Skleren (=weißer Teil des Auges) und der Ohrmuscheln (Ochronose) 
• Beschwerden seitens der Muskulatur und des Skeletts beginnen ab diesem Alter mit Steifheit und Rückenschmerzen - Eine Röntgenaufnahme der Wirbelsäule zeigt, besonders in der Lumbalregion, eine Degeneration der Zwischenwirbelscheiben und dichte Kalzifizierungen
• fortschreitende Erkrankung der axialen und peripheren Gelenke (ochronotische Arthropathie) – z.B. Knie, Hüfte und Schultergelenk
• Am Herzen sind Zeichen einer Entzündung der Aorten- und Mitralklappe möglich - https://www.orpha.net/ – Juli 2019

Verzeichnis der angebotenen Leistungen

Es gibt zwar keine Heilung für unsere Krankheit, aber in der Selbsthilfegruppe möchten wir:

• Uns gegenseitig unterstützen, füreinander da sein und uns als selten Kranke nicht mehr so alleine fühlen
• Erfahrungen zur Krankheit austauschen
• Neue (medizinische) Informationen miteinander teilen
• Therapiemöglichkeiten gemeinsam besprechen und bei Bedarf gemeinsam für uns organisieren
• Austausch über Hilfsmittel, den Abbau architektonischer Barrieren und weiterer Unterstützungsmöglichkeiten für uns